Identificação de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais.
O cariótipo identifica alterações numéricas e/ou estruturais. O sangue periférico é a amostra mais usada na citogenética constitutiva, mas a medula óssea é a mais indicada para diagnósticos hematológicos. Outras amostras também podem ser usadas, como restos ovulares e fluidos biológicos.
A Citogenética é usada para classificação de neoplasias hematológicas, como leucemia e linfoma. A análise cromossômica identifica anormalidades específicas em células neoplásicas, guiando diagnóstico, prognóstico e tratamento. A Citogenética constitucional é utilizada para o diagnósticos de síndromes e para a elucidação de infertilidade.
A presença ou ausência de células com características específicas pode indicar a eficácia do tratamento e a possibilidade de remissão citogenética da doença.
A análise citogenética pode ser complementada com a pesquisa de alterações específicas por FISH, por testes de biologia molecular ou de genômica. Vários painéis de NGS estão disponíveis para a identificação de alterações associadas a neoplasias ou síndromes específicas.
Cariótipo Constitucional (Cariocon)
Analisa a estrutura e o número de cromossomos para diagnosticar infertilidade, dismorfias, atraso no crescimento, retardo mental e estudo das síndromes cromossômicas.
Esse exame é fundamental para o diagnóstico de doenças genéticas e para o aconselhamento genético em casos de risco aumentado de doenças hereditárias.
O exame pode ser realizado com a análise de até 200 metafases, de acordo com o critério médico.
Análise cromossômica para diagnóstico de doenças hematológicas.
Em casos de leucemias, por exemplo, o cariótipo pode ajudar a identificar alterações cromossômicas específicas que estão associadas a um risco aumentado de recidiva e pior prognóstico. Alguns exemplos incluem a presença de translocações envolvendo os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)), 8 e 21 (t(8;21)), ou 15 e 17 (t(15;17)), que são comuns em leucemias mieloides agudas.
Já em síndromes mielodisplásicas, o cariótipo pode ajudar a identificar alterações cromossômicas que são preditivas de uma maior chance de progressão para leucemia aguda.
Em ambos os casos, o resultado do cariótipo pode ser utilizado para orientar o tratamento, para definir o prognóstico e para e o monitoramento da doença.
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